首次完整破译人类基因组，网友调侃：每个字都认、就是看不懂

研究团队在着丝粒上发现了一段特别的序列，它可以和一种名叫“动粒”的蛋白复合物结合，而“动粒”参与调控著染色体的移动，也参与染色体的分裂过程。一旦这个序列发生变异，就可能影响细胞内的基因表达，从而导致癌症。

（图:来源自网络）

科学家们十分重视基因组中的重复序列，并给它们编排了目录。在这些序列当中，碱基上的化学修饰可能和许多疾病有关，例如一些神经障碍和发育障碍等。并且那些疾病的出现，通常和某些重复序列的拷贝数量变化有关。

毫无疑问，这个新的人类基因参考图谱将会对基因组分析产生重大影响。它将能更好地支持个性化医疗、人群基因组分析和基因组编辑。欧洲分子生物学实验室的副主任、生物信息学家尤恩·伯尼（参与了人类基因组计划，没有参与这些研究）表示：“即使是5年前，我们也没有想到能做到这一点，更不用说10年前了。这些研究工作极为出色。”基因编辑公司Inscripta的基因组学家迪安娜·丘奇（Deanna Church）认为，这些此前未知的DNA区域让我们对基因组有了更多新的了解。

虽然，这些新的研究工作使基因组测序达到了一个新的里程碑，但人类基因组测序仪器并没有完全下班。由于使用的细胞系没有Y染色体，T2T联盟的科学家获取了哈佛大学系统生物学家列昂尼德·佩什金（Leonid Peshkin）的基因组，并对他的一条Y染色体进行了测序。此前，佩什金博士的基因组已经被研究得相对充分了，只是还没有得到完整的基因组序列。好消息是，昨日，T2T联盟在推特上宣布他们已经确定了Y染色体上缺失序列的正确排列形式。想必离解析出完整的Y染色序列也不远了。

除此之外，人类基因组计划联合负责人、贝勒医学院遗传学家理察·吉布斯（Richard Gibbs）说：“还有一些工作要做。”包括他在内的许多研究人员都强调，现在需要从更多样化的人群中获取完整的基因组序列，来寻找染色体短臂中可能存在的变异，以及其他获取其他测序难度比较高的区域的变异，因为这些都有可能和疾病或别的性状有关。

此外，他们还有一个新目标——从不同种族或血统的人中提取350个基因组（目前已破译了70个基因组）。这些基因组是人类泛基因组参考联盟（Human Pangenome Reference Consortium）的一部分，它们的测序更有挑战性，因为每一对染色体都是两两不同的。最终，科学家希望给每一个基因组，都找出端粒到端粒的完整序列。

（图:来源自网络）

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