今年19歲的吳歆恩在詹姆斯庫克大學新加坡校區念心理科學系一年級。她的妹妹吳芯芳在2歲時因身體機能退化，逐漸喪失行動與語言能力，醫生當時判斷她活不過10歲，但她今年已經16歲，去年也正式被確診患有嬰兒神經軸索營養不良（Infantile Neuroaxonal Dystrophy），相信是本地首個確診病例。
吳歆恩表示，全球僅150個相同病例，目前沒有治療方法可延緩妹妹的病情，妹妹自10歲起，經常會出現病危情況，身體就像個「定時炸彈」。
吳歆恩自中二開始轉為在家自學，同時也在罕見疾病協會成立「兄弟姐妹支持網絡」，為這類患者的兄弟姐妹提供協助與關心。
吳歆恩（左）與妹妹吳芯芳合照。（ 取自Sisterswithlove面書）
「家長在照顧生病的子女時，難免會忽略其他健康的子女，我希望可以讓他們理解家人的難處，進而更愛護自己生病的兄弟姐妹。」
人民行動黨婦女團主辦展覽，邀23個社會服務機構與義工組織參與包括新加坡罕見疾病協會。
這場#ActionForHer: Growing Our Circles Of Care的展覽將在本周六（10日）下午1時至6時在濱海灣金沙博覽會議中心三樓的Heliconia Junior展廳舉行，主題是「加強我們社區的關懷互助網絡」。
人民行動黨婦女團常年大會籌委會主席陳澮敏說，展覽的目的是讓人們對看護服務和資源有進一步的了解和認識，鼓勵國人成為義工，加強社區的關懷網絡，從而減輕看護者的負擔。
有興趣的公眾可以上www.actionforher.sg了解更多詳情。
新加坡罕見疾病協會創辦人馬維華（52歲）在2010年帶著年僅七個月大的女兒看醫生時，女兒被診斷出患有龐貝氏症（Pompe Disease），即罕見的神經肌肉失調疾病。
馬維華日前與家人一起慶祝女兒的12歲生日。（受訪者提供）
由於當時女兒已經出現症狀，錯過治療黃金期，這些症狀會隨著年齡增長惡化，女兒自此需要坐輪椅出行，用插管來呼吸、進食。馬維華為照顧女兒也辭去工作，妻子目前從事人力資源行業。馬維華表示，女兒如今已12歲，每周都要回醫院接受治療穩定病情，她目前在彩虹中心上課，雖然可以發聲，但咬字不太清楚。
「龐貝氏症不會影響她的腦部發展，她可以通過手機應用與我們溝通。」
馬維華夫婦在得知女兒患病時，曾嘗試找支持小組了解罕見疾病，但國人對於罕見疾病的認識不高，兩人因此決定成立罕見疾病協會，把罕見疾病患者與家屬聚集在一起，形成一股力量互相支持，也盼提高社會關注。
他指出，全球有超過7000種罕見疾病，個別病例或許不多，但總體病例數量頗多。
「我們起初只有4個家庭參與，後來發展到如今的160個家庭，有些罕見疾病在本地或許只有一例，較難獲得關注與支持。本地只有5個龐貝氏症病例，我們希望提供一個平台讓看護者聚集並互相幫助。」
據悉，協會12年間為160戶家庭提供協助與支持。
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