【罕見疾病系列】 為患第六型黏多糖貯積症女兒求藥 母不望痊癒:但求別再惡化

2023-02-13

「她這個病是一年一年在變壞,只是快還是慢而已。」媽媽鄒玉兒育有一對兒女,大女兒黎嘉雯在2歲半的時候被證實患上第六型黏多糖貯積症,這個病症主要是患者體內少了一種特別的酵素,這種酵素是分解稱為「皮膚素硫酸鹽」(Dermatan Sulphate)的特殊黏多糖的重要元素,這些分解不完全的黏多糖在骨骼與軟組織的發育中無法被利用,而積存於身體的細胞內,進而對人體造成漸進式的破壞,造成身形短小及關節僵硬。

「女兒出生時一切正常,就和一般健康的嬰兒無異。」直到女兒逐漸成長,發現她未能像其他嬰兒般坐穩,發展落後於正常嬰兒。「去醫院檢查,醫生懷疑只是發展比較緩慢,叫我們不用擔心。」直到女兒2歲半左右,情況並沒有獲得改善,醫生才開始「重視」起來,並進行一系列的體檢,包括驗血、驗尿,甚至是基因檢查,最後確診第六型黏多糖貯積症。

「女兒確診的時候,我懷著兒子。」鄒玉兒解釋,原本和老公的生育計劃就是兩胎,隔三年。但她卻萬萬沒想到,女兒患的病症屬於單基因遺傳病,且均以隱性遺傳方式,由無症狀帶病因的母親或父親將「隱而不顯的基因缺陷」遺傳給子女。「當時除了擔心女兒的情況,更害怕腹中的孩子也會遺傳到此疾病。」整個孕期戰戰兢兢,直到兒子出生,進行新生兒篩檢,確定兒子沒有基因遺傳,才放下心中大石。

母愛是世界上最偉大的力量  鄒玉兒為女兒求藥

第六型黏多糖貯積症不算不治之症,因為透過黏多糖症的酵素替代療法能夠改善患者的運動耐力、行動能力、關節能力、肺功能等等。「只是醫藥費每年大約一百萬令吉,非一般平民百姓能夠負擔。」鄒玉兒說,女兒曾獲得由藥廠提供免費6個月的酵素「Naglazyme」。「女兒用藥後,病情漸漸獲得好轉,原本僵硬的關節變得柔軟,但停藥後,健康情況急速倒退。」當時藥廠的代表建議鄒玉兒向政府求助。

「我是從事美容興業,教育程度不高,要我去找政府幫忙,其實我很怕、很緊張。」當時她每星期三天都會獨自開車到布城衛生部,為的就是見當時的衛生部長拿督斯里廖中萊。「每次都只見到部長的助理。」鄒玉兒形容,助理們的態度不會太好。「有次我實在忍不住爆哭,把大家嚇壞了,隨後來到的部長見狀,便向助理了解我的情況。」她說,目前女兒是長期獲得由政府援助的酵素替代療法,每個星期三到吉隆坡中央醫院進行酵素注射。

因為雙腿發育出現缺陷,黎嘉雯曾遠赴台灣進行腳步矯正手術。「她原本是可以走路的,但有次不小心跌倒,導致無法再走路。」詢及不能再透過任何的手術恢復嗎?鄒玉兒搖搖頭說沒有,畢竟對黏多糖貯積症的患者而言,進行任何手術都會有風險,因為器官、血管太細的關係,麻醉藥很難拿捏。「其實國內很少醫生會願意接黏多糖貯積症患者手術的案件,因為風險太大了。」

放手讓女兒長大

雖然黎嘉雯的體型猶如5、6歲的孩童,但她今年已經25歲。「她有一定的歲數了,就應該放手讓她長大。」鄒玉兒透露,目前女兒有從事微商工作,在網上進行一些小買賣。「錢雖然沒有賺很多,一個月大約400至500令吉,但至少讓她有一點東西做,而不是一整天無所事事。」

鄒玉兒同時說道,微商生意模式經常會有領導給予課程,進而讓女兒有機會學習更多。「從社交媒體經營、包貨品都是由女兒一手包辦,我和老公有時只是幫她把貨品交到快遞中心。」她續說,雖然曾經有人建議女兒用自身的病作為其中一個行銷策略,激發消費者的同情心,但女兒卻不願意,因為女兒希望消費者買的是產品,而不是同情。

說起女兒的未來,鄒玉兒說,雖然兒子坦言願意承擔照顧姐姐的責任,但女兒曾向她表示,不希望自己承認弟弟的負擔,更坦言不想活那麼長。但壽命長短這件事,似乎誰也無法確定,只能聽天由命。

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