（新加坡訊）一次摔倒竟揭身體會增生骨骼，女大生尋醫兩年才被確診患罕見「石人綜合徵」，是新加坡目前唯一的病例，病情導致她的肌肉等組織逐漸變骨頭，身體僵硬猶如在「石化」。

吳粹英（20歲）年少時因乘坐的巴士發生車禍而前傾摔倒，回家的路上感受到些許疼痛，原以為是扭到腳踝，但當父母帶她到醫院照X光時，醫生竟發現她的骨骼生長有異常。

「當時我才13歲，聽到後很震驚。我們和醫生，你看我，我看你，都不明白怎麼會發生這樣的事。」

吳粹英雖然可以站立，甚至在家裡煮泡麵，但出門需以輪椅代步。（檔案照）

為了找出病因，吳粹英和家人耗費逾兩年，奔波於醫院各個部門進行多項檢查。期間，她的後背和臀部肌肉和組織鈣化，從而引發疼痛和僵硬，導致她無法長時間走路或久坐，平日需使用輪椅出行。

「後來，我連穿鞋、襪子都做不到，需要家人幫忙。這些曾經做過的事，如今卻難以獨立完成，我覺得很不好意思，幸好家人全力支持，我才慢慢適應。」

直到2019年6月，她被轉介看竹腳婦幼醫院基因與遺傳學科資深顧問醫生賴慧敏副教授，後者建議她接受基因檢測。吳粹英才終於被確診患有進行性肌肉骨化症（Fibrodysplasia Ossificans Progressiva，簡稱FOP，又稱石人綜合徵）。

吳粹英坦言，確診病因後，她和父母反而感到解脫。

「我們終於知道病因，不用每次去醫院都因為診斷不出原因而感到失望。」

即使面對種種困難，吳粹英始終抱著堅定的意志，不願受制於病魔。隨著病情逐漸加重，她時而情況穩定，時而因突如其來的疼痛，致使無法上學或學習。

「我每天都不知道會發生什麼情況，有時候一覺醒來會痛得下不了床，有時候卻沒問題還能出門。」

雖然身患罕見病，她不想因為自己比別人遇到更多的困難，而降低自己的標準。

吳粹英目前是新加坡唯一一起患有進行性肌肉骨化症的病例。由於該疾病無法治癒，她只能服用治療癌症的藥物，緩解炎症和疼痛。

獲獎學金上大學修讀語言學 堅持每天安排學習計劃，最終獲獎學金上大學修讀語言學。

繁雜的檢查與不穩定的病情，促使吳粹英經常會臨時向學校請半天或全天病假到醫院求醫。

「我需要不斷詢問同學和老師，通過自習跟上班級進度。」

由於無法長時間坐著或走路，吳粹英每天學習的時間不超過3個小時。她說，會在狀態不佳，例如無法下床時，選擇做閱讀類的複習。

「我會每天制定當天的學習計劃，根據自身情況，做靈活安排。」

吳粹英憑藉出色的O水準會考成績升上淡馬錫理工學院修讀法律和管理，畢業後獲獎學金，目前在南洋理工大學修讀語言學與多語言研究專業。

「我還不確定畢業後要做什麼，但我依舊對法律行業感興趣，日後可能會繼續深造。」

罕見基因遺傳疾病 賴慧敏副教授指出，FOP是一種罕見的基因遺傳疾病，患者的身體會在不該長出骨頭的地方長出多餘的骨頭，包括肌肉、肌腱、韌帶等組織。

該疾病是由基因突變引起，患者的關節之間可能形成多餘的骨橋，導致身體僵硬、鎖定和永久無法活動。

「如果患有FOP的兒童摔倒，受傷部位可能會發炎腫脹，隨後形成新的骨頭。」

竹腳婦幼醫院風濕與免疫病學科資深主治醫生Lena Das補充道，這類病患的死亡原因通常是呼吸衰竭所致。

「根據個人經驗，有些病患即使身患嚴重殘疾，但仍能充實地活到70歲。」

根據現有文獻，這種疾病影響全球大約1%的人，而該疾病患者的壽命中位數是56歲。