亚洲首家！国大心脏中心 招募病患寻罕见心脏病根治法

新加坡国立大学心脏中心正在招募病患，以进行一项突破性疗法的临床试验，为一个可能致命的罕见心脏疾病寻找根治方法。这是亚洲首家开展此项临床试验的医疗机构。

转甲状腺素蛋白淀粉变性心肌病（Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy，简称ATTR-CM）是一种罕见且可能致命的疾病，由于基因突变或老化，导致异常变形的转甲状腺素蛋白在心脏、神经和其他器官中积聚。其症状多不明显，包括手脚麻木、乏力和头晕，若未及时诊断和治疗，最终可能导致心力衰竭。但这个疾病目前没有根治方法。

新加坡有大约150名患者受此病困扰，其中一人是62岁的蔡亚海。他在2018年遭遇车祸后接受治疗期间，发现心血管内有异常蛋白质沉积，最终被诊断患有转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病。尽管蔡亚海接受药物治疗，他的身体状况逐渐恶化。久而久之，他的手脚开始僵硬、因为多次跌倒而入院。

基因编辑疗法带来突破性治疗可能国大心脏中心正带领进行一项国际性的临床试验，探索通过基因编辑疗法（gene editing therapy）来治疗转甲状腺素蛋白淀粉变性心肌病。

这项疗法使用一次性静脉注射的基因编辑药物，通过改变患者的脱氧核糖核酸（DNA）来减少导致疾病的异常蛋白质生成。

在新加坡领导该研究的是来自国大心脏中心的心力衰竭及心肌病计划临床主任林伟勤助理教授。

在亚洲，首名参与该项试验的病患已于2024年9月在国大心脏中心接受基因编辑药物注射。此后，又有四名病患加入研究。

尽管研究预计尚需要两到三年的时间才可以有明确的结果，但早期临床数据已显示，该疗法可“快速、持续且稳定”地减少异常蛋白生成，且副作用极小。迄今为止，新加坡的试验参与者未出现任何不良反应。

林伟勤助理教授说：“基因编辑疗法在部分神经肌肉疾病、癌症和遗传性血液疾病中已在部分国家获得批准。如果此次试验成功，将是首次在成人心脏病学领域使用基因编辑疗法，为转甲状腺素蛋白淀粉变性心肌病病患带来新希望。”

目前，国大心脏中心仍在招募符合以下条件的病患参与试验：年龄介于18至90岁之间、确诊患有转甲状腺素蛋白淀粉变性心肌病导致的心力衰竭、正在服用心衰药物，且过去一年内曾出现心力衰竭症状；女性参与者须为已绝育或无法怀孕者。